Bifar
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en células vegetales que contiene el
mismo principio activo que taliglucerase
alfa. Los datos de la fase I del ensayo
sugiere que la administración oral de
glucocerebrosidasa, ofrece la posibili-
dad de cambiar drásticamente la forma
de administrar el tratamiento enzimático
para los pacientes con enfermedad
de Gaucher, lo que supone un nuevo
avance en la forma de contrarrestar de
forma constante el acúmulo devastador
del complejo azúcar-grasa y mejorar la
calidad de vida de los pacientes al eli-
minar la necesidad de recibir infusio-
nes intravenosas quincenales. Espera-
mos que los ensayos clínicos consigan
demostrar eficacia a largo plazo.
¿Quién es FEETEG?
FEETEG (
), es una fun-
dación docente y de investigación pri-
vada, conforme a la legislación vigente,
(ley 30/94, B.O.E. 282 25-11-94) dedi-
cada primordialmente a la investigación
y terapéutica de enfermedades de depó-
sito lisosomal entre las cuales, la de Gau-
cher es la más conocida, pero también
investiga en enfermedad de Fabry, Nie-
mann-Pick y otras lisosomales.
Su misión es potenciar la investigación
biomédica, integrando la investigación
básica con la traslacional-aplicada y
clínico-epidemiológica, definiendo los
objetivos preferenciales de una inves-
tigación de calidad, que se reflejan
en una mejora en el conocimiento en
enfermedades de baja frecuencia para
dar mayor visibilidad a estas enferme-
dades poco conocidas en la práctica
médica habitual y mejorar la labor asis-
tencial facilitando que el diagnóstico no
se demore y que la asistencia y trata-
miento sean lo más adecuados a la
situación individual de cada caso, al
objeto de proporcionar mejores servi-
cios a los pacientes con enfermedades
raras de depósito lisosomal.
FEETEG con veinte años de experien-
cia, es un referente en la investigación
en enfermedad de Gaucher y otras
lisosomales en España, proyectando
su actividad a nivel nacional e inter-
nacional. Apoya el Registro español
de enfermedad de Gaucher y ofrece
cursos de formación a profesionales
que trabajan con pacientes que pade-
cen enfermedades de depósito liso-
somal para aumentar los conocimien-
tos e intercambiar experiencias. Igual-
mente favorece la investigación en los
aspectos epidemiológicos, genéticos,
clínicos y terapéuticos de las enfer-
medades raras colaborando con las
estructuras de investigación en Aragón,
España y la Unión Europea. Asimismo
FEETEG colabora con las asociaciones
de pacientes afectados por enfermeda-
des de depósito lisosomal, facilitando
formación, ayudas a pacientes y fami-
liares para el diagnóstico y valoración
de su situación clínica, consejo gené-
tico etc.
Unidad de
Investigación Traslacional
Los pacientes con EG tienen
comprometida la función del sistema
retículo endotelial, esto provoca
inflamación y, como consecuencia
se produce un desequilibrio entre el
almacenamiento de hierro y su reciclaje.
La ferritina sérica se encuentra elevada
en la enfermedad de Gaucher tipo 1
en más de 60% de los pacientes
al diagnóstico (Registro Español
EnfermedaddeGaucher). Los trastornos
asociados a la sobrecarga férrica, se
deben a que el hierro, acumulado en
los macrófagos del hígado y bazo,
junto con otros factores de riesgo tales
como, presencia de mutaciones en el
gen de la hematocromatosis
HFE
y la
disfunción hepática consecuencia de
la EG, condicionan que en algunos
casos, pueda existir dicha sobrecarga.
Dada la necesidad de aplicar un trata-
miento quelante en aquellos pacientes
en los que se sospecha de sobrecarga
férrica, para evitar los trastornos rela-
cionados con dicho aumento, se llevó
a cabo un Ensayo Clínico en Fase III,
prospectivo denominado QueLaFer,
cuyo objetivo fue evaluar la Eficacia
y Seguridad de dos quelantes de hie-
rro: Deferasirox
vs
Deferoxamina, en
pacientes Gaucher con sobrecarga
férrica en términos de reducción de
las concentración de ferritina sérica y
concentración de hierro hepático (LIC),
medido mediante resonancia magné-
tica. Los pacientes que participaron en
este estudio, tras cuatro meses de tra-
tamiento, redujeron significativamente
los niveles de ferritina sérica y el depó-
sito de hierro en hígado.
A la vista de los resultados, pode-
mos afirmar que ambos tratamientos
presentan similar eficacia aunque los
pacientes tratados con Deferasirox
(p.o) presentan una Calidad de Vida,
medida mediante los cuestionarios de
Calidad de Vida SF36, superior a los
tratados con Deferoxamina (s.c).
Por otro lado, los pacientes tratados
con el inhibidor de sustrato miglus-
tat, requieren unas recomendaciones
específicas para su tratamiento, dado
que se trata de una molécula derivada
de un iminoazúcar y además de inhi-
bir de manera reversible a la enzima
glucosil-ceramida sintetasa (GCS), se
sabe que inhibe a varias disacaridasas
intestinales in vitro, como sacarasa y
maltasa, y más débilmente a la lactasa.
La hipótesis es que in vivo, miglustat
inhiba maltosa y sacarosa e interfiera
en la digestión intraluminal del almidón
y la hidrólisis final y absorción de oligo-
sacáridos y disacáridos. La intoleran-
cia a disacáridos no sólo se manifiesta
como defecto en la absorción, de lac-
tosa y otros disacáridos sino con sínto-
mas clínicos como flatulencia y diarrea.
Por esta razón desde hace un año,
hemos puesto en marcha en la Unidad
de Investigación Traslacional un estu-
dio prospectivo que tiene por objetivo
conocer in vivo mediante la medida
de gases en el aire espirado, el perfil
de actividad de las enzimas sacarasa,
maltasa y lactasa en población general
en adultos y en los pacientes afectos
de EG y su influencia sobre los efectos
adversos gastrointestinales en pacien-
tes tratados con miglustat, en la actua-
lidad se han reclutado 32 pacientes y
está pendiente de analizar los resulta-
dos una vez alcanzada la cifra de 50
pacientes.
Con la ayuda de todos
Nuestro reto en tiempos de crisis es
conseguir financiación para seguir
profundizando en el estudio de las
enfermedades raras de depósito liso-
somal y búsqueda de nuevas aproxi-
maciones terapéuticas por lo que
estamos abiertos a colaboraciones
tanto personales, con recién licencia-
dos que quieran ampliar sus estudios
predoctorales en las líneas de inves-
tigación abiertas en estas enferme-
dades, así como con aportaciones
económicas que nos garanticen la
continuidad de estas actividades (c/c
nº:0065/1058/20/0001065763)
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