Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras (28 de febrero), el Consejo General de Colegios Oficiales de Farmacéuticos ha elaborado un punto farmacológico específico sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos, que ha sido remitido a los Colegios Oficiales Farmacéuticos para su difusión. En dicho informe se abordan conceptos generales sobre las enfermedades raras y se analizan los medicamentos huérfanos desde un punto de vista de su actividad farmacológica.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) se reconoce la existencia de entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras, que afectan globalmente al 6-8% de la población, de las cuales más del 80% son de origen genético. Asimismo, aunque frecuentemente se asocia la idea de enfermedad rara con el de infancia —debido al origen mayoritariamente genético de las enfermedades raras—, en realidad más de la mitad de los casos comienzan a manifestarse durante la vida adulta, afectando a un 3-4% de todos los recién nacidos.
Asimismo, desde la puesta en marcha en el año 2000 del Comité de Medicamentos Huérfanos (COMP) de la Agencia Europea del Medicamento, se han recibido 1.586 solicitudes de designación de medicamentos huérfanos, siendo evaluadas 1.511 y recibiendo una opinión favorable casi tres de cada cuatro (73%). En concreto, la Comisión ha designado un total de 1.069 medicamentos como huérfanos (ver tabla), a partir de los cuales se han autorizado oficialmente 68 medicamentos huérfanos hasta la fecha.
| Año | Solicitudes remitidas | Solicitudes evaluadas por el COMP | Opiniones Positivas | Solicitudes Retiradas | Opiniones Negativas Finales | Designaciones efectuadas por la Comisión |
| 2012 | 186 | 191 | 139 (71%) | 51 (28%) | 1 (1%) | 134 |
| 2011 | 166 | 158 | 111 (70%) | 45 (29%) | 2 (1%) | 107 |
| 2010 | 174 | 176 | 123 (70%) | 51 (29%) | 2 (1%) | 128 |
| 2009 | 164 | 137 | 113 (82%) | 23 (17%) | 0 (1%) | 106 |
| 2008 | 119 | 118 | 86 (73%) | 31 (26%) | 1 (0%) | 73 |
| 2007 | 125 | 117 | 97 (83%) | 19 (16%) | 1 (1%) | 98 |
| 2006 | 104 | 103 | 81 (79%) | 20 (19%) | 2 (2%) | 80 |
| 2005 | 118 | 118 | 88 (75%) | 30 (25%) | 0 (0%) | 88 |
| 2004 | 108 | 101 | 75 (74%) | 22 (22%) | 4 (4%) | 72 |
| 2003 | 87 | 96 | 54 (56%) | 41 (43%) | 1 (1%) | 55 |
| 2002 | 80 | 76 | 43 (57%) | 30 (39%) | 2 (4%) | 49 |
| 2001 | 83 | 92 | 64 (70%) | 27 (29%) | 1 (1%) | 64 |
| 2000 | 72 | 32 | 26 (81%) | 6 (19%) | 0 (0%) | 14 |
| Total | 1.586 | 1.511 | 1.098 (73%) | 396 (26%) | 17 (1%) | 1.069 |
Portalfarma.com
El portal de la Organización Farmacéutica Colegial Consejo General, www.portalfarma.com, dispone de una sección específica sobre medicamentos huérfanos en el que se incluyen publicaciones y enlaces de interés, información de utilidad sobre los medicamentos huérfanos comercializados en España, así como el compromiso del farmacéutico con las enfermedades raras. Dicho espacio se puede consultar aquí.