El farmacéutico y miembro de la Academia de Farmacia Reino de Aragón, Julio Montoya, y su equipo de investigación llevan años trabajando en la Universidad de Zaragoza para determinar la función de un gen, completamente desconocido, que ha sido asociado a una enfermedad rara mitocondrial de un niño de 5 años.

Determinar la función del gen es un paso fundamental para conocer la causa de la enfermedad y facilitará un adecuado consejo genético a los padres y familiares, y constituirá la primera piedra hacia una posible terapia.

Con el objetivo de lograr fondos para esta investigación se han sumado a la plataforma Precipita, la plataforma pública para promover la financiación colectiva de la ciencia, desarrollada por la Fundación Española para la Ciencia y la Tecnología (Fecyt).
Con este proyecto de crodwfunding esperan alcanzar  un  mínimo de 6.000€ para determinar la función del gen, y si se superar  los 24.000 podrían continuar los estudios en busca de una terapia genética para esta enfermedad. La terapia genética es la técnica que permite la localización exacta de los posibles genes defectuosos de los cromosomas y su sustitución por otros correctos.
El grupo de investigación del profesor Julio Montoya está formado por farmacéuticos, biólogos; bioquímicos y veterinarios. Un equipo multidisciplinar ubicado en el Departamento de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Zaragoza. Han participado en la construcción del mapa génico y de transcripción del DNA mitocondrial. Forman parte de la red Orphanet como centro de diagnóstico del CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) y del Instituto de Investigaciones Sanitarias de Aragón (acreditado por el Instituto de Salud Carlos III).
Desde 1981 están trabajando con enfermedades genéticas mitocondriales, un grupo de patologías que por su baja incidencia son consideradas “raras”. Son altamente incapacitantes y suelen causar la muerte antes de los 20 años. Su diagnóstico temprano y tratamiento paliativo son indispensables. El conocimiento de la función de los genes implicados es fundamental con vista a una terapia génica.
Con muy poco, la colaboración mínima son 10 euros, además de ayudar a todos los niños que puedan padecer enfermedades raras debidas a mutaciones en este gen, la investigación permitirá nuevas aplicaciones en el diagnóstico prenatal y postnatal de las enfermedades mitocondriales.

Más información y colaboración en www.pricipita.es